¡¼°Ç°´ÙÀÌÁ¦½ºÆ® | Àü¿ë¿Ï ±âÀÚ¡½
±¹³» ÃÖÃÊ ¾Ï Á¤¹ÐÀÇ·á Ç÷§Æû ‘»çÀ̾۽º’°ø½Ä ¿ÀÇÂ
“Èñ±Í ¸¸¼ºÁúȯ±îÁö ¾Æ¿ì¸£´Â ±¹³» ÃÖ´ë Á¤¹ÐÀÇ·á Ç÷§ÆûÀ¸·Î Å°¿ö³ª°¥ °Í”
»çÀ̾۽º ¿ÀǽÉÆ÷Áö¾ö <ùÁÙ ¿ÞÂÊ¿¡¼ 7¹ø° ±è°æȯ Á¤º¸È½ÇÀå, 9¹ø° ¾Èµå·¹¾Æ½º ÇìÀ̵å(Andreas Heid) »çÀ̾۽º »ó¹«, 10¹ø° ±è¿¬¼ö Áø·áºÎ¿øÀå>
À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ±â¹ÝÀ¸·Î ¾ÏȯÀÚ¸¦ Ä¡·áÇÏ´Â ½Ã´ë°¡ ±¹³»¿¡¼ º»°ÝÀûÀ¸·Î ¿¸°´Ù.
¼¿ï´ëº´¿øÀº ¿ÃÇØ ÃÊ ±¹³» ÃÖÃÊ·Î µµÀÔÇÑ ¾Ï Á¤¹ÐÀÇ·á Ç÷§Æû ‘»çÀ̾۽º(Syapse)’¸¦ Áö³ 13ÀϺÎÅÍ º»°Ý ¿î¿µ¿¡ µé¾î°¬´Ù.
‘»çÀ̾۽º’´Â ¾ÏȯÀÚÀÇ ÀÓ»ó ¹× À¯Àüü µ¥ÀÌÅ͸¦ ÅëÇÕ °ü¸®ÇÏ´Â Ç÷§ÆûÀÌ´Ù.
ÇöÀçÀÇ º´¿ø Á¤º¸½Ã½ºÅÛ¿¡¼´Â ÀÓ»ó°ú À¯Àüü µ¥ÀÌÅ͸¦ ÇÔ²² °ü¸®ÇÏ´Â ±â´ÉÀÌ °®ÃçÁ® ÀÖÁö ¾Ê´Ù. ½±°Ô ¸»Çϸé, ÀÇ·áÁøÀÌ ÈçÈ÷ º¸´Â ÀüÀÚÂ÷Æ® ³»¿¡ À¯Àüü Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ Ç׸ñÀÌ ¾ø´Ù.
µû¶ó¼, ÀÇ·áÁøÀÌ À¯Àüü Á¤º¸¸¦ Áø·á¿¡ È°¿ëÇϱâ À§Çؼ± °ü·Ã ³»¿ëÀ» ¸ÞÀÏ·Î ÁÖ°í¹Þ¾Æ¾ß ÇÏ´Â µî ¾î·Á¿òÀÌ ¸¹¾Ò´Ù. ÀÓ»ó°ú À¯Àüü µ¥ÀÌÅÍ°¡ º°µµ·Î °ü¸®µÇ´Ù º¸´Ï, °¢°¢ÀÇ µ¥ÀÌÅÍ¿¡ ´ëÇÑ Çؼ®µµ ´ÜÆíÀûÀÏ ¼ö¹Û¿¡ ¾ø¾ú´Ù.
»çÀ̾۽º´Â ±âÁ¸ º´¿ø Á¤º¸½Ã½ºÅÛÀÇ ±â¹ÝÀÌ µÇ´Â ÀÓ»ó µ¥ÀÌÅÍ´Â ¹°·Ð, À¯Àüü Á¤º¸¿¡ ´ëÇÑ ³»¿ëÀ» ÇÑ´«¿¡ º¸¿©ÁØ´Ù.
ƯÈ÷, Ç÷§Æû¿¡ ÃàÀûµÈ µ¥ÀÌÅ͸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ȯÀÚ¿¡°Ô ÃÖÀûÀÇ ¸ÂÃãÇü Ä¡·á¿É¼ÇÀ» Á¦°øÇÏ°í, Àüü Ä¡·á°á°ú¸¦ ºÐ¼®ÇØ ¿ì¼öÇÑ »ç·Ê¸¦ ü°èÈÇÏ´Â ±â´Éµµ °®Ãè´Ù.
ȯÀÚ Á¤º¸ º¸¾ÈÀ» À¯ÁöÇÏ¸é¼ ´Ù¼öÀÇ ÀÇ·áÁøÀÌ ÀÓ»ó À¯Àüü µ¥ÀÌÅ͸¦ °øÀ¯ÇÏ°í, ÀÌ¿¡ ´ëÇÑ ³íÀǸ¦ ÀÚÀ¯·Ó°Ô ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù´Â Á¡µµ Ư¡ÀÌ´Ù.
Á¤º¸È½Ç °í¿µÀÏ ±³¼ö(Ç÷¾×Á¾¾ç³»°ú)´Â “À¯Àüü µ¥ÀÌÅÍ´Â Á¤º¸·®ÀÌ ¹æ´ëÇѵ¥ ¾ÏÁ¾¸¶´Ù À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ºÎÀ§ µîÀÌ ´Ù¸£°í ¾î¶² ¾àÀ¸·Î Ä¡·áÇÒÁö, ¾î¶² °æ°ú¸¦ º¸ÀÏÁö¿¡ ´ëÇÑ Çؼ®ÀÌ Á¤¸®µÇÁö ¾ÊÀº ºÎºÐÀÌ ¸¹´Ù”¸ç “À¯Àüü Ä¡·á Á¤º¸°¡ °øÀ¯µÇ¸é ºÒÇÊ¿äÇÑ Ä¡·á³ª ½ÃÇàÂø¿À°¡ Å©°Ô ÁÙ¾îµé °ÍÀ¸·Î ±â´ëÇÑ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.
¼¿ï´ëº´¿øÀº ¹Ì·¡ÀÇÇÐÀÇ ÈµÎÀÎ Á¤¹ÐÀǷḦ ¼±µµÇϱâ À§ÇØ ¿ÃÇØ 1¿ù ¹Ì±¹ÀÇ ¾ÏÁ¤¹ÐÀÇ·á Ç÷§ÆûÀÎ »çÀ̾۽º¸¦ µµÀÔÇÏ´Â °è¾àÀ» ü°áÇß´Ù. ÀÌÈÄ Áö³ 6°³¿ù°£ ¿ì¸®³ª¶ó ÀÇ·á ȯ°æ¿¡ ¸Â°Ô µ¥ÀÌÅ͸¦ Ç¥ÁØÈÇÏ´Â ÀÛ¾÷À» °ÅÃÄ ¸¶Ä§³» ȯÀÚÁø·á¿¡ È°¿ëÇÏ°Ô µÇ¾ú´Ù.
ÇöÀç ¹Ì±¹¿¡¼± 25°³ÁÖ 300¿©°³ º´¿ø¿¡¼ ÀÌ¹Ì ÀÌ Ç÷§ÆûÀ» È°¿ëÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç, ¿¬°£ 159,000°ÇÀÇ ¾ÏȯÀÚ µ¥ÀÌÅÍ°¡ ÃàÀûµÇ°í ÀÖ´Ù.
¼¿ï´ëº´¿øÀº ÇâÈÄ »çÀ̾۽º¸¦ ‘¿ÀÇ Ç÷§Æû’ ÇüÅ·Π¿ÜºÎ¿¡ °ø°³ÇØ Èñ±Í·¸¸¼ºÁúȯ±îÁö ¾Æ¿ì¸£´Â ±¹³» ÃÖ´ëÀÇ Á¤¹ÐÀÇ·á Ç÷§ÆûÀ¸·Î Å°¿ö³ª°¥ °èȹÀÌ´Ù.
±è°æȯ Á¤º¸È½ÇÀå(ÈäºÎ¿Ü°ú)Àº “Áö³ÇغÎÅÍ Â÷¼¼´ë¿°±â¼¿ºÐ¼®(NGS) ±â¹Ý À¯ÀüÀÚ Æгΰ˻翡 ¼±º°±Þ¿©°¡ Àû¿ëµÊ¿¡ µû¶ó ±¹³» ÀÇ·áȯ°æ¿¡¼ Á¤¹ÐÀÇ·á ½ÇÇö °¡´É¼ºÀÌ ³ô¾ÆÁ³´Ù”¸ç “¼¿ï´ëº´¿øÀº »çÀ̾۽º¸¦ ¹ÙÅÁÀ¸·Î ±Ù°ÅÁ᫐ Á¤¹Ð ¾ÏÄ¡·á¿¡ »õ·Î¿î ±âÁØÀ» Á¦½ÃÇÒ °Í”À̶ó°í °Á¶Çß´Ù.
»çÀ̾۽º ÁÖ¿ä Ư¡
À¯Àüü µ¥ÀÌÅÍÀÇ È°¿ëµµ¸¦ ±Ø´ëÈÇÏ°í, ȯÀÚ Áß½ÉÀÇ ºñ¿ë-È¿À²Àû ¾Ï Ä¡·á¹ýÀ» Á¦°øÇÏ´Â ¼ÒÇÁÆ®¿þ¾î Ç÷§Æû
∘ ÀÓ»ó µ¥ÀÌÅÍ¿Í À¯Àüü µ¥ÀÌÅ͸¦ ÅëÇÕÇÏ¿© È¿À²ÀûÀÎ Á¤º¸ Á¦°ø
∘ ¾Ï Á¤¹ÐÀÇ·á Ä¡·á È帧 °£¼ÒÈ
∘ À¯Àüü¿¡ ±â¹Ý ÇÑ Áúȯ¿¡ ´ëÇÑ Ä¡·á ÀÇ»ç°áÁ¤ °È
∘ À¯»ç ȯÀÚ¿¡°Ô ÃÖ°íÀÇ °á°ú¸¦ Á¦°øÇÏ´Â Ä¡·á Á¦¾È
∘ ÃÖÀûÀÇ Ç¥ÀûÄ¡·á ¹× Ç¥ÀûÇ×¾Ï ÀÓ»ó½ÃÇè Ä¡·á¸¦ À§ÇÑ ºÒÆí»çÇ× Á¦°Å
∘ ºÐÀÚ Á¾¾ç º¸µå¹ÌÆà Ȱ¼ºÈ
¡Ø NGS°Ë»ç
¾Ï·À¯Àü Áúȯ°ú °ü·ÃµÈ ¼ö½Ê~¼ö¹é°³ÀÇ À¯ÀüÀÚ¸¦ ÇϳªÀÇ ÆгηΠ±¸¼ºÇØ ºÐ¼®ÇÏ´Â °Ë»ç·Î À¯Àüü Á¤º¸¸¦ ºü¸£°í Á¤È®ÇÏ°Ô Àо ¼ö ÀÖ´Â ÃֽŠ±â¹ýÀÌ´Ù. Áø´Ü·Ä¡·á½Ã°£°ú °Ë»çºñ¿ëÀ» ÁÙÀÌ°í ±âÁ¸ÀÇ ´ÜÀÏ À¯ÀüÀÚ °Ë»ç(Sanger sequencing·»ý¾î½ÃÄö½Ì)¿¡¼ ¾Ë ¼ö ¾ø¾ú´ø À¯ÀüÀÚ º¯À̸¦ È®ÀÎÇÒ ¼öµµ ÀÖ´Ù.
º¹ÁöºÎ´Â Áö³ÇØ NGS °Ë»ç¸¦ Á¶°ÇºÎ·Î ¼±º°±Þ¿©(º»Àκδã·ü 50%) ÇüÅ·ΠµµÀÔÇÏ°í, ±Þ¿©´ë»ó ÁúȯÀ¸·Î À§¾Ï, Æó¾Ï, ´ëÀå¾Ï, À¯¹æ¾Ï, ³¼Ò¾Ï, Èæ»öÁ¾, À§Àå°ü ±âÁúÁ¾¾ç, ³úô¼öÀÇ ¾Ç¼ºÁ¾¾ç, ¼Ò¾Æ½Å°æ¸ð¼¼Æ÷Á¾ µîÀ» ÁöÁ¤Çß´Ù.
SNUH#4564
Àü¿ë¿Ï ±âÀÚ wan7090@naver.com
<ÀúÀÛ±ÇÀÚ © °Ç°´ÙÀÌÁ¦½ºÆ® ÀÎÅͳÝÆÇ, ¹«´Ü ÀüÀç ¹× Àç¹èÆ÷ ±ÝÁö>